Dall'ASL Bari

Esame DNA fetale, al Di Venere il miglior test per anomalie cromosomiche

Il Laboratorio di Genetica medica torna a regime con un importante potenziamento. Ecco chi può usufruirne e come prenotare

Attualità
Bitonto mercoledì 15 settembre 2021
di La Redazione
Test DNA fetale all'ospedale Di Venere
Test DNA fetale all'ospedale Di Venere © ASL Bari

 

All’ospedale Di Venere di Bari riparte lo screening del DNA fetale (NIPT) con rilevanti novità: il test di ultima generazione e la prospettiva di raddoppiare gli esami eseguibili. Il Laboratorio di Genetica Medica del Di Venere compie così un importante passo in avanti. «Grazie al sequenziamento di seconda generazione – spiega il direttore, il dottor Mattia Gentile – ora è possibile analizzare l’intero genoma e quindi valutare in modo più approfondito il rischio che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche».

La ripresa delle attività di screening, in questo mese di settembre, arriva dopo lo stop del febbraio scorso, reso necessario per completare la nuova procedura di gara e acquisire uno dei migliori test attualmente in uso nel settore. Si tratta del test Veriseq v2, conforme alle direttive CE-IVD e basato su tecnica di sequenziamento di seconda generazione (Next Generation Sequencing -  NGS) mediante piattaforma Illumina NextSeqTM 550Dx System.

 

Le possibilità del nuovo test

La nuova metodica consente, in particolare, di rilevare e valutare la presenza di un cromosoma in più (trisomia) dei cromosomi 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down); le anomalie dei cromosomi sessuali (XO, XXX, XXY e XYY) e sesso fetale; il non corretto numero (aneuploidia) di tutti gli autosomi (RAA: Rare Autosomal Aneuploidies) e gli sbilanciamenti genomici parziali (microdelezioni/microduplicazioni) di dimensioni pari ad almeno 7 Megabasi.

 

Come da linee guida, il test sarà fruibile – gratuitamente o solo pagando il ticket per i non esenti – nel primo trimestre per tutte le gestanti con rischio intermedio dopo aver eseguito il test combinato del primo trimestre presso un centro o un operatore accreditato, a cominciare dall’Unità operativa complessa di Medicina fetale della ASL Bari diretta dal dottor Paolo Volpe (centro di riferimento regionale per la gravidanza a rischio), e per tutte le pazienti con un precedente caso di anomalia congenita.

 

«Attualmente – rimarca il dottor Gentile – si erogheranno 12 test a settimana, ma contiamo con il prossimo trasferimento nella nuova Area dei Laboratori del Di Venere di erogare tra pochi mesi 25 test a settimana. È un progresso rilevante per la Genetica medica della ASL Bari, tenendo presente che è partita nel 2017, prima in Italia con la Toscana, e ad oggi ha eseguito oltre 2mila test; ma è importante soprattutto per la nostra utenza, alla quale possiamo offrire il miglior test del DNA fetale in commercio in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale».

 

Come contattare la Genetica medica del Di Venere

Per tutte le informazioni e ulteriori dettagli è possibile chiamare la Genetica medica ai numeri 080 5015005 e 080 5015002 dalle 11 alle 13, dal lunedì al venerdì, o inviare una e-mail all’indirizzo po-divenere.genetica.medica@asl.bari.it.

 

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